Avances en genómica y parkinson basados en DataScience

En el mundo de la Ciencia de Datos, como otros ámbitos de la Ciencia y la Tecnología en general, la brecha de género es un hecho. Una de las formas de luchar contra esta desigualdad es darle la mayor visibilidad posible, especialmente en semanas como ésta. Pero la segunda y la mejor, es dar a conocer cómo, a pesar de las dificultades, muchas mujeres demuestran día a día su gran talento en el mundo de la Ciencia de Datos y en tantas otras áreas profesionales. Porque, según apuntan distintos estudios, tener referentes de liderazgo femenino es crítico en el desarrollo profesional futuro, tanto de hombres como de mujeres, y contribuye a una ciencia de mayor calidad.

Como ejemplo, vamos a hablar de dos jóvenes investigadoras españolas que han sido seleccionadas por la revista del MIT Technology en español como Innovadores menores de 35 en Europa (2019) : Idoia Ochoa y Teresa Arroyo-Gallego.

Idoia Ochoa

Idoia Ochoa es profesora adjunta del departamento de Ingeniería Eléctrica e Informática de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaignx (EE. UU.) Su ámbito principal de investigación es la industria genómica, que se está convirtiendo en uno de los pilares de la medicina personalizada. El análisis de la ingente cantidad de información que almacena el genoma humano abre un nuevo mundo de posibilidades en investigación, búsqueda de nuevos tratamientos y desarrollo de innovadoras técnicas de diagnóstico precoz de enfermedades.

El reto

Sin embargo, esa gran riqueza, supone también un gran desafío. Los archivos genómicos (en bruto) con los que se trabaja actualmente ocupan volúmenes de cientos de GB. Por ello, la industria genómica es uno de los sectores que requerirá una mayor capacidad de procesamiento de datos en todos los aspectos implicados: almacenamiento, intercambio y análisis.

Una solución innovadora

La investigadora Idoia Ochoa ha diseñado nuevos formatos digitales que facilitan el almacenamiento, transmisión, visualización y análisis de los datos de genoma.

Su objetivo es avanzar en la personalización de los tratamientos médicos, mediante metodologías adaptables que permitan analizar el genoma de cada paciente. Para ello, ha creado distintos algoritmos (QualComp, QVZ, GeneComp, AliCo, FaStore y SPRING son algunos de ellos), que facilitan la lectura del genoma, conservando la calidad de los datos. Por ejemplo, el algoritmo SPRING permite reducir el volumen de datos de trabajo de unos 196 a 7 Gb.

Para que estos algoritmos puedan ser utilizados por cualquier institución, y sean compatibles con las herramientas e infraestructuras existentes, es fundamental definir estándares. Por ello, Ochoa trabaja, junto a otros expertos, en el desarrollo de un estándar de representación genómica bajo la norma ISO MPEG-G. El estándar incluye especificaciones que determinan cómo representar los datos de genoma. La participación de la investigadora en la definición del estándar ha estado centrada en definir formatos que ocupen poco espacio y al mismo tiempo faciliten el acceso de forma fácil y rápida a secciones concretas del genoma.

«El proyecto de la investigadora Idoia Ochoa tiene un gran impacto, muestra ingenio, es muy oportuno y ayudará a que la sociedad del futuro mejore la toma de decisiones y los tratamientos médicos».
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Tiina Hynninen, miembro jurado de Innovadores menores de 35 Europa 2019 de MIT Technology Review

Teresa Arroyo-Gallego

Teresa Arroyo-Gallego, dirige el equipo de Ciencia de Datos en nQMedical, cargo que compatibiliza con su trabajo como investigadora visitante RLE, el Laboratorio de Investigación en Electrónica de MIT. En el RLE se enfocó en las áreas de machine learning, procesamiento de señales y análisis de datos del proyecto neuroQWERTY, centrado en la integración de sistemas de detección y análisis de señales de tecleado en dispositivos de pantalla táctil.

El reto

La enfermedad de Parkinson, es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente y afecta a más de 10 millones de personas en el mundo. Se trata de una enfermedad incurable, cuyos síntomas son tan sutiles que los pacientes que la sufren pueden tardar años en darse cuenta de qué les sucede. Tampoco existe ninguna prueba que proporcione un diagnóstico específico y que permita un seguimiento objetivo de la evolución de la enfermedad.

Una solución innovadora

La investigadora Teresa Arroyo-Gallego está desarrollando una una tecnología, nQMedical, que analiza la interacción de las personas con sus dispositivos inteligentes para obtener información sobre su salud cerebral.

Para ello, utiliza algoritmos de machine learning que analizan los patrones de uso del teclado de móviles, los compara con el comportamiento habitual del usuario y detecta de esta forma posibles anomalías psicomotrices propias de las enfermedades neurogenerativas.

Esto permite obtener marcadores digitales que revelan con precisión la presencia de estas enfermedades. Así, mediante un análisis en segundo plano de los patrones naturales de tecleado, esta tecnología permite evaluar de forma objetiva, transparente y en tiempo real variaciones en el estado psicomotor características de la enfermedad de Parkinson. Este diagnóstico temprano permite tomar decisiones más ágiles y mejor informadas que con los métodos actuales.

De cara al futuro, su objetivo es poder aplicar estas técnicas al diagnóstico de otras enfermedades como como el alzhéimer, la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica.

«Teresa Arroyo-Gallego es una candidata excepcional, que está haciendo un trabajo extremadamente pionero y que merece un reconocimiento»
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Daniel Dickens, miembro jurado de Innovadores menores de 35 Europa 2019 de MIT Technology Review

Como vemos, los datos y la inteligencia artificial, pueden ayudarnos a mejorar nuestras vidas cuidando de nuestra salud, bien facilitando el diseño de nuevos medicamentos, o en la detección precoz de enfermedades, como te contamos en este hilo de nuestra biblioteca de Twitter.

¿Sabías que el #DeepLearning ya se está usando para ayudar a los médicos a identificar trastornos genéticos raros mediante el análisis de imágenes de las caras de las personas? En este hilo te contaremos cómo. pic.twitter.com/sGo5orbkG1
— Telefónica Tech AI of Things (@TefTechAIoT) January 17, 2019